Reproduktivno zdravlje
Genetski test koji ispituje višestruke genetske faktore koji mogu uticati na plodnost pacijenta ili na njegov odgovor na lečenje neplodnosti.
Genomika,
u novom svetlu

U našem fokusu je Vaš duševni mir.
Naš ekspertski vođen dizajn testova, moćna analitika podataka i rigorozno tumačenje varijanti obezbeđuju precizne rezultate za Vaše pacijente.
Jednostavni, detaljni izveštaji o pacijentima naša su jača strana.
Kreiramo izveštaje koje ćete Vi i vaši pacijenti moći da razumete, pružajući Vam potrebnu dubinu i jednostavnost da rezultate pouzdano koristite i saopštavate.
Smatrajte nas Vašom desnom rukom.
Naš stručni tim za podršku je tu da Vam pomogne: od genetskog savetovanja preko laboratorijske podrške do olakšavanja testiranja članova porodice. Želimo da Vaš rad ide glatko.
Vodi nas šira misija.
U srži smo naučnici i želimo da radimo s Vama na polju novih istraživanja o genetici multifaktorijalnih bolesti.
Jednostavan tok testiranja
UZIMANJE UZORKA
Setovi za uzimanje uzoraka pljuvačke direktno se isporučuju iz kompanje Phosphorus do prostorija pružalaca zdravstvenih usluga. U setovima se nalaze i obrasci za pacijenta, kao i DHL kesica (posebna ambalaža za slanje medicinskog materijala kurirskom službom DHL).
DNK ANALIZA
DNK pacijenta se ekstrahuje i obrađuje primenom tehnologije sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing) u našoj laboratoriji sertifikovanoj prema programu CLIA (Izmene i dopune o poboljšanju kliničkih laboratorija SAD). Podaci se analiziraju pomoću zaštićenog bioinformatičkog softvera kompanije Phosphorus, Elements.
IZVEŠTAVANJE
Sva tumačenja varijanti temeljno se proveravaju primenom strogog procesa kontrole kvaliteta koji uključuje internu validaciju od strane naučnika doktora nauka. Izveštaji o pacijentima šalju se pružaocima zdravstvenih usluga sigurnom e-poštom.
PRAĆENJE
Kompanija Phosphorus je sa vama sve vreme i može obezbediti upute za sertifikovana genetska savetovališta preko svoje mreže saradnika. Genetski savetnici su kvalifikovani da pacijentima objasne varijante, gene i poremećaje.
UZIMANJE UZORKA
Setovi za uzimanje uzoraka pljuvačke direktno se isporučuju iz kompanje Phosphorus do prostorija pružalaca zdravstvenih usluga. U setovima se nalaze i obrasci za pacijenta, kao i DHL kesica (posebna ambalaža za slanje medicinskog materijala kurirskom službom DHL).
DNK ANALIZA
DNK pacijenta se ekstrahuje i obrađuje primenom tehnologije sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing) u našoj laboratoriji sertifikovanoj prema programu CLIA (Izmene i dopune o poboljšanju kliničkih laboratorija SAD). Podaci se analiziraju pomoću zaštićenog bioinformatičkog softvera kompanije Phosphorus, Elements.
IZVEŠTAVANJE
Sva tumačenja varijanti temeljno se proveravaju primenom strogog procesa kontrole kvaliteta koji uključuje internu validaciju od strane naučnika doktora nauka. Izveštaji o pacijentima šalju se pružaocima zdravstvenih usluga sigurnom e-poštom.
PRAĆENJE
Kompanija Phosphorus je sa vama sve vreme i može obezbediti upute za sertifikovana genetska savetovališta preko svoje mreže saradnika. Genetski savetnici su kvalifikovani da pacijentima objasne varijante, gene i poremećaje.

Panel
za žensku
neplodnost
€650
u dinarskoj protivvrednosti
*mogućnost plaćanja na rate
Test panel za žensku neplodnost je sveobuhvatni test koji koristi tehnologiju sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing – NGS). Test se koristi kako bi se potvrdilo prisustvo gena koji su povezani sa povećanim rizikom za žensku neplodnost, uključujući sindrom policističnih ovarijuma, aneuploidije polnih hromozoma, sindrom ovarijalne hiperstimulacije i gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom.
1. Primarna ovarijalna insuficijencija / Ovarijalna disfunkcija
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
2. Sindrom policističnih ovarijuma
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
3. Sindrom ovarijalne hiperstimulacije
4. Aneuploidija polnih hromozoma
5. Rekurentni gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
*Analiza kariotipa se može dodati ovom testiranju
INDIKACIJE ZA TESTIRANJE
- Molekularna potvrda kliničke dijagnoze
- Lična istorija prevremene ovarijalne insuficijencije, sindroma policističnih ovarijuma, sindroma ovarijalne
- hiperstimulacije, rekurentnog gubitka trudnoće ili drugih razloga za neplodnost
- Porodična istorija koja sugeriše na sindrom povezan sa naslednom neplodnošću
- Procena rizika asimptomatičnih članova porodice koristeći molekularnu dijagnostiku
PANEL OBUHVATA
do 25 gena
INDIKACIJE ZA TESTIRANJE
• Primarna ovarijalna insuficijencija
• Pseudohipoparatireoidizam
• Poremećaji povezani sa FMR-1
• Hipoplazija Lejdig-ovih ćelija
• Defekt u maturaciji oocita
NASLEĐIVANJE
Poremećaji koji izazivaju primarnu ovarijalnu insuficijenciju i ovarijalnu disfunkciju se nasleđuju autozomalno dominantno, autozomalno recesivno i povezano sa X hromozomom.
UKLJUČENI GENI (17)
BMP15 | CYP17A1 | CYP19A1 | FMR1 | FOXL2 | FSHB | FSHR | GALT | GDF9 |
GNAS | GNRHR | KISS1R | LHCGR | NOBOX | NR5A1 | STAG3 | ZP1 |
GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)
Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa primarnom ovarijalnom insuficijencijom, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi
bolesti.
BMP15 | CYP17A1 | CYP19A1 | FMR1 | FOXL2 | FSHB | FSHR | GALT |
do 15 gena
UKLJUČENI POREMEĆAJI
Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Sindromom policističnih ovarijuma (PCOS)
NASLEĐIVANJE
Sindrom policističnih ovarijuma se nasleđuje multifaktorijalno, što znači da postoje i genetski faktori i faktori okoline koji utiču na razvoj ove bolesti. Geni uključeni u ovaj panel su povezani sa povećanim rizikom za razvoj sindroma policističnih ovarijuma.
UKLJUČENI GENI (7)
CAPN10 | CYP11A1 | DENND1A | FSHR | GDF9 | LHCGR | THADA |
GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)
Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. ovi geni nemaju jasnu povezanost sa sindromom policističnih ovarijuma, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi bolesti.
CYP17A1 | GNRH1 | INS | INSR | IRS1 | IRS2 | KISS1 | TACR3 |
1 gen
UKLJUČENI POREMEĆAJI
Ovaj panel uključuje gene koji su asocirani sa:
• Sindromom ovarijalne hiperstimulacije (OHSS)
NASLEĐIVANJE
Spontano nastali sindrom ovarijalne hiperstimulacije se nasledjuje autozomalno dominatno. Sindrom ovarijalne hiperstimulacije se tipično pojavljuje kao jatrogena komplikacija povezana sa procedurom vantelesne oplodnje, a na njega utiču genetski kao i faktori okoline.
UKLJUČENI GENI (17)
UKLJUČENI POREMEĆAJI
• Tarnerov sindrom (45X0)
• Drugi poremećaji polnih hromozoma
NASLEĐIVANJE
I am text block. Click edit button to change this text. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.
REGIONI KOJI SE ISPITUJU
Pored povećanog rizika na zgrušavanje krvi, osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati povećan rizik za rekurentni gubitak trudnoće, što se najčešće dešava tokom drugog i trećeg trimestra (Lissalde-Iavigne et al, 2005). Osobe sa naslednom trombofilijom dokazano imaju 2 do 3 puta povećan rizik za kasni pobačaj u poređenju sa osobama koje nemaju naslednu trombofiliju (Martinellu et al, 2000). Takođe, osobe koje su već doživele rekurentni gubitak trudnoće imaju povećani rizik od naslednog oblika trombofilije, kada se uporede sa osobama koje nisu imale gubitak trudnoće (Martinelli et al, 2000).
38 gena
UKLJUČENI POREMEĆAJI
• Faktor V Lajden Trombofilija
• Protrombinski povezana trombofilija
• Trombofilija povezana sa C proteinom
• Trombofilija povezana sa S proteinom
NASLEĐIVANJE
Trombofilija se nasleđuje autozomalno dominantno, a kod homozigotnih ili složenih heterozigotnih osoba često prikazuje fenotip sa težom kliničkom slikom nego kod heterozigotnih osoba.
UKLJUČENI GENI (5)
F2 | F5 | PROC | PROS1 | SERPINC1 |
GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (33)
Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa gubitkom trudnoće izazvanim trombofilijom, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi bolesti.
ACE | CBS | CPB2 | F10 | F11 | F12 | F13A1 |
F13B | F2R | F3 | F7 | F8 | F9 | FGA |
FGB | GP1BA | GP1BB | GP5 | GP9 | ITGA2 | ITGB3 |
KLKB1 | MTHFR | MTR | MTRR | PLAT | PLAUR | PLG |
PROCR | SERPINE1 | SERPINF1 | TFPI | THBD |
Genetska pozadina postoji kod 20-30% slučajeva POI, uključujući citogenetske abnormalnosti (5 - 10%) 2, FMR1 permutacije (~6%) 3, 4, poremećaje jednog gena što uključuje NOBOX, NR5A1 i BMP15 mutacije.5
Citogenetska analiza će identifikovati balansirane translokacije kod ~5-10% parova sa rekurentnim gubitkom trudnoće.7,8
Osobe sa naslednim oblikom trombofilije (F2, F5, i sl.) imaju povećan rizik od kasnog pobačaja ili venske tromboze.10
Genetsko testiranje za PCOS može biti pridodato tradicionalnim metodama testiranja kako bi se poboljšala dijagnostika

Panel
za mušku
neplodnost
€650
u dinarskoj protivvrednosti
*mogućnost plaćanja na rate
Test panel za mušku neplodnost je sveobuhvatni genetski test koji koristi tehnologiju sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing – NGS). Test se koristi kako bi se potvrdilo prisustvo gena koji su povezani sa povećanim rizikom za mušku neplodnost, uključujući mikrodelecije na Y hromozomu, urođeno odsustvo vas deferens, aneuploidije polnih hromozoma i drugih faktora koji mogu uticati na mušku neplodnost.
1. Mikrodelecije na Y hromozomu
2. Urođeno odsustvo Vas Deferens (CAVD)
3. Aneuploidije polnih hromozoma
4. Drugi faktori muškog infertiliteta
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
*Kariotipizacija može biti dodata
INDIKACIJE ZA TESTIRANJE
- Molekularna potvrda kliničke dijagnoze
- Lična istorija prevremene ovarijalne insuficijencije, sindroma policističnih ovarijuma, sindroma ovarijalne
- hiperstimulacije, rekurentnog gubitka trudnoće ili drugih razloga za neplodnost
- Porodična istorija koja sugeriše na sindrom povezan sa naslednom neplodnošću
- Procena rizika asimptomatičnih članova porodice koristeći molekularnu dijagnostiku
PANEL OBUHVATA
AZF regija Y hromozoma
UKLJUČENI POREMEĆAJI
Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Mikrodelecijama na Y hromozomu
NASLEĐIVANJE
Mikrodelecije na Y hromozomu se tipično pojavljuju de novo (po prvi put) kod osoba. Kako mikrodelecije na Y hromozomu izazivaju muški infertilitet, obično se ne prenose na potomstvo. Međutim, muška deca dobijena procedurom vantelesne oplodnje u kojoj je korišćena sperma muškarca sa mikrodelecijama na Y hromozomu, biće nosioci iste mikrodelecije.
ANALIZIRANI REGIONI
Urođeno odsustvo vas deferens dešava se kada je osoba rođena bez vas deferens koji služi za transport spermatozoida iz epididimisa u ejakulatorni trakt. CAVD je odgovoran za 25% opstruktivne azoospermije (Wosnitzer i Goldstein, 2014), a približno 80% sa opstruktivnom azoospermijom nosi bar jednu patogenu varijantu CFTR (Chillon et al, 1995; Yu et al, 2012).
1 gen
UKLJUČENI POREMEĆAJI
Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Urođenim odsustvom vas deferens (CAVD)
• Cističnom fibrozom (CF))
NASLEĐIVANJE
CFTR-povezani poremećaji, uključujući cističnu fibrozu i urođeno odsustvo vas deferensa se nasleđuju autozomalno recesivno.
UKLJUČENI GENI (7)
polni hromozomi
UKLJUČENI POREMEĆAJI
• Klinefelterov sindrom (XXY)
• Druge abnormalnosti polnih hromozoma
NASLEĐIVANJE
Aneuploidije polnih hromozoma se tipično ne nasleđuju već se pojavljuju kao nasumične greške koje se dešavaju tokom ćelijske deobe u formiraju spermatozoida i jajnih ćelija kod roditelja.
ANALIZIRANI REGIONI
hormonalnim problemima. Razni sindromski i nesindromski oblici oligospermije i azoospermije izazvani su genetskim
poremećajima. Ovaj panel testira prisustvo genetskih poremećaja koji dovode do muške neplodnosti koja nije
izazvana drugim genetskim faktorima (aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecija na Y hromozomu, CBAVD).
do 17 gena
INDIKACIJE ZA TESTIRANJE
• Azoospermija
• Hipogonadotropni hipogonadizam
• Sindrom androgenske nesenzitivnosti
• Oligospermija
• 46,XY reverzija pola
NASLEĐIVANJE
Poremećaji uključeni u ovaj panel se nasleđuju autozomalno dominantno, autozomalno recesivno, povezano sa X hromozomom i povezano sa Y hromozomom
UKLJUČENI GENI (17)
AR | AURKC | CATSPER1 | DYP19L2 | FSHB | FSHR | LHCGR | SRY | USP9Y |
GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)
Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa muškom neplodnošću ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj na patogenezu bolesti.
CATSPER2 | DAZL | DDX25 | LHB | NR5A1 | PRDM9 | PRM1 | USP26 |
Poremećaji hromozoma su identifikovani kod 10-15% pacijenata sa azoospermijom, a mikrodelecije na Y hromozomu kod ~15% pacijenata.2,3
CFTR mutacije se identifikuju kod ~80% muškaraca sa CBAVD.8
Citogenetske abnormalnosti (translokacije i mikrodelecije na Y hromozomu) se identifikuju kod 10-15% oligospermičnih muškaraca. Testiranje uključuje poremećaje koji izazivaju nisku pokretljivost spermatozoida, neuspelu hipoaktivaciju, kao i morfološke defekte.9,10
Panel za skrining nosilaca
genetskih promena
Panel za skrining nosilaca genetskih promena je sveobuhvatni NGS test koji koriste roditelji kako bi utvrdili da li su nosioci genetskih promena koje bi mogli da prenesu na svoje potomstvo. U ovaj panel je ukljuceno više od 300 gena koji su klinički povezani sa oboljenjima koja imaju genetsku pozadinu. Uključeno je više od 270 oboljenja, među kojima su:
- Cistična fibroza
- Martin-Bel sindrom
- Spinalna mišićna atrofija
- Hemoglobinopatije
- Blumov sindrom
- Kanavanova bolest
- Porodična disautonomija
- Fankoni anemija Tip C
- Gošeova bolest
- Mukolipidoza tip IV
- Niman-Pikova bolest Tip A
- Tej Saksova bolest
Panel za skrining nosilaca genetskih promena je sastavni deo Phosphorus testova za mušku i žensku neplodnost, a dobije se kao potpuno odvojeni rezultat.

Zašto genetika plodnosti?
USAVRŠAVANJE DIJAGNOZE
Genetsko testiranje otkriva doprinos gena etiologiji neplodnosti.
KLINIČKO DONOŠENJE ODLUKA
Genetski nalazi mogu olakšati planiranje personalizovane terapije i poboljšati kliničke ishode.
PROCENA RIZIKA
Identifikacija pacijenata pod rizikom pruža mogućnost rane intervencije, uključujući očuvanje plodnosti.