Home

Reproduktivno zdravlje

Genetski test koji ispituje višestruke genetske faktore koji mogu uticati na plodnost pacijenta ili na njegov odgovor na lečenje neplodnosti.

Genomika,
u novom svetlu

U našem fokusu je Vaš duševni mir.

Naš ekspertski vođen dizajn testova, moćna analitika podataka i rigorozno tumačenje varijanti obezbeđuju precizne rezultate za Vaše pacijente.

Jednostavni, detaljni izveštaji o pacijentima naša su jača strana.

Kreiramo izveštaje koje ćete Vi i vaši pacijenti moći da razumete, pružajući Vam potrebnu dubinu i jednostavnost da rezultate pouzdano koristite i saopštavate.

Smatrajte nas Vašom desnom rukom.

Naš stručni tim za podršku je tu da Vam pomogne: od genetskog savetovanja preko laboratorijske podrške do olakšavanja testiranja članova porodice. Želimo da Vaš rad ide glatko.

Vodi nas šira misija.

U srži smo naučnici i želimo da radimo s Vama na polju novih istraživanja o genetici multifaktorijalnih bolesti.

Jednostavan tok testiranja

UZIMANJE UZORKA

Setovi za uzimanje uzoraka pljuvačke direktno se isporučuju iz kompanje Phosphorus do prostorija pružalaca zdravstvenih usluga. U setovima se nalaze i obrasci za pacijenta, kao i DHL kesica (posebna ambalaža za slanje medicinskog materijala kurirskom službom DHL).

DNK ANALIZA

DNK pacijenta se ekstrahuje i obrađuje primenom tehnologije sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing) u našoj laboratoriji sertifikovanoj prema programu CLIA (Izmene i dopune o poboljšanju kliničkih laboratorija SAD). Podaci se analiziraju pomoću zaštićenog bioinformatičkog softvera kompanije Phosphorus, Elements.

IZVEŠTAVANJE

Sva tumačenja varijanti temeljno se proveravaju primenom strogog procesa kontrole kvaliteta koji uključuje internu validaciju od strane naučnika doktora nauka. Izveštaji o pacijentima šalju se pružaocima zdravstvenih usluga sigurnom e-poštom.

PRAĆENJE

Kompanija Phosphorus je sa vama sve vreme i može obezbediti upute za sertifikovana genetska savetovališta preko svoje mreže saradnika. Genetski savetnici su kvalifikovani da pacijentima objasne varijante, gene i poremećaje.

Panel
za žensku
neplodnost

€650
u dinarskoj protivvrednosti
*mogućnost plaćanja na rate

Test panel za žensku neplodnost je sveobuhvatni test koji koristi tehnologiju sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing – NGS). Test se koristi kako bi se potvrdilo prisustvo gena koji su povezani sa povećanim rizikom za žensku neplodnost, uključujući sindrom policističnih ovarijuma, aneuploidije polnih hromozoma, sindrom ovarijalne hiperstimulacije i gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom.

1. Primarna ovarijalna insuficijencija / Ovarijalna disfunkcija
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
2. Sindrom policističnih ovarijuma
a. Geni za koje postoji sve više dokaza
3. Sindrom ovarijalne hiperstimulacije
4. Aneuploidija polnih hromozoma
5. Rekurentni gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom
a. Geni za koje postoji sve više dokaza

*Analiza kariotipa se može dodati ovom testiranju

PREUZMITE INFOBROŠURU ZA TEST

INDIKACIJE ZA TESTIRANJE

  • Molekularna potvrda kliničke dijagnoze
  • Lična istorija prevremene ovarijalne insuficijencije, sindroma policističnih ovarijuma, sindroma ovarijalne
  • hiperstimulacije, rekurentnog gubitka trudnoće ili drugih razloga za neplodnost
  • Porodična istorija koja sugeriše na sindrom povezan sa naslednom neplodnošću
  • Procena rizika asimptomatičnih članova porodice koristeći molekularnu dijagnostiku

PANEL OBUHVATA

Primarna ovarijalna insuficijencija / Ovarijalna disfunkcija

Primarna ovarijalna insuficijencija (POI) se pojavljuje kada jajnici prestanu da funkcionišu pre 40-te godine starosti. POI je poremećaj koji nije redak, a pogađa približno 1% žena i tipično uključuje kompletno iscrpljivanje ovarijalnih folikula sa prestankom normalnog menstrualnog ciklusa. Otprilike 5-10% žena sa POI iskuse spontanu trudnoću i porođaj, što upućuje na raznoliku i nepredvidivu ovarijalnu funkciju (Nelson et al, 2009; Persane et al, 2010). Tretman ovog poremećaja može uključivati hormonsku ili terapiju fertiliteta, kao i zamrzavanje jajnih ćelija u svrhu očuvanja plodnosti (Woad et al, 2006).

do 25 gena

INDIKACIJE ZA TESTIRANJE

• Deficijencija aromataze
• Primarna ovarijalna insuficijencija
• Pseudohipoparatireoidizam
• Hipogonadotropni hipogonadizam
• Poremećaji povezani sa FMR-1
• Hipoplazija Lejdig-ovih ćelija
• Galaktozemija
• Defekt u maturaciji oocita

NASLEĐIVANJE

Poremećaji koji izazivaju primarnu ovarijalnu insuficijenciju i ovarijalnu disfunkciju se nasleđuju autozomalno dominantno, autozomalno recesivno i povezano sa X hromozomom.

UKLJUČENI GENI (17)

BMP15 CYP17A1 CYP19A1 FMR1 FOXL2 FSHB FSHR GALT GDF9
GNAS GNRHR KISS1R LHCGR NOBOX NR5A1 STAG3 ZP1

GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)

Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa primarnom ovarijalnom insuficijencijom, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi
bolesti.

BMP15 CYP17A1 CYP19A1 FMR1 FOXL2 FSHB FSHR GALT

Sindrom policističnih ovarijuma

Sindrom policističnih ovarijuma (PCOS) se karakteriše visokim nivoom androgena, odsustvom ovulacije i ovarijalnim cistama. Žene mogu imati neregularne ili odsutne menstrualne cikluse, povećanu maljavost tela i lica, akne, gojaznost, umanjeni fertilitet, uključujući anovulaciju. PCOS je relativno čest poremećaj koji pogađa 5%-10% žena između 15-44 godina starosti (Trivax i Azziz, 2007). Simptomi PCOS su veoma varijabilni i povećavaju rizik žene za razne druge zdravstvene poremećaje, koji mogu uključivati dijabetes, povišeni krvni pritisak, povišeni holesterol kao i apneu u snu (Mccartney i Marshall, 2016). I pored toga što se PCOS ne može izleciti, poremećaj se može tretirati promenom životnih navika, korekcijom telesne težine, lekovima za regulisanje menstrualnih ciklusa, indukcijom ovulacije i umanjivanjem povećane maljavosti, kao i hirurgijom.

do 15 gena

UKLJUČENI POREMEĆAJI

Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Sindromom policističnih ovarijuma (PCOS)

NASLEĐIVANJE

Sindrom policističnih ovarijuma se nasleđuje multifaktorijalno, što znači da postoje i genetski faktori i faktori okoline koji utiču na razvoj ove bolesti. Geni uključeni u ovaj panel su povezani sa povećanim rizikom za razvoj sindroma policističnih ovarijuma.

UKLJUČENI GENI (7)

CAPN10 CYP11A1 DENND1A FSHR GDF9 LHCGR THADA

GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)

Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. ovi geni nemaju jasnu povezanost sa sindromom policističnih ovarijuma, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi bolesti.

CYP17A1 GNRH1 INS INSR IRS1 IRS2 KISS1 TACR3

Sindrom ovarijalne hiperstimulacije

Sindrom ovarijalne hiperstimulacije (OHSS) se tipično pojavljuje kao sporedni efekat kod 3%-6% žena koje uzimaju lekove za stimulaciju folikula tokom protokola IVF tretmana (Kumar et al, 2011). OHSS može izazvati abdominalni bol, mučninu, povraćanje i dijareju izazvane uvećanim policističnim jajnicima. Kod teških slučajeva može dovesti do pucanja ovarijalnih cisti, koje mogu dovesti do otkazivanja organa i smrti. U nekim slučajevima, OHSS se može spontano pojaviti tokom trudnoće kod žena koje nisu primale terapiju za infertilitet. Genetski faktori mogu uticati na težinu simptoma kod žena koje razviju OHSS tokom IVF tretmana (Smits et al, 2003).

1 gen

UKLJUČENI POREMEĆAJI

Ovaj panel uključuje gene koji su asocirani sa:
• Sindromom ovarijalne hiperstimulacije (OHSS)

NASLEĐIVANJE

Spontano nastali sindrom ovarijalne hiperstimulacije se nasledjuje autozomalno dominatno. Sindrom ovarijalne hiperstimulacije se tipično pojavljuje kao jatrogena komplikacija povezana sa procedurom vantelesne oplodnje, a na njega utiču genetski kao i faktori okoline.

UKLJUČENI GENI (17)

FSHR

Aneuploidija polnih hromozoma

Aneupoidija polnih hromozoma predstavlja prisustvo abnormalnog broja polnih hromozoma (X i Y). Muškarci imaju 46 hromozoma, uključujući jedan X i jedan Y polni hromozom (46XY). Žene, takođe, imaju 46 hromozoma uključujući dva X polna hromozoma (46XX). Najčešći poremećaj polnih hromozoma koji kod žena dovodi do neplodnosti je Tarnerov sindrom, koji se pojavljuje kod 1 u 2,500 žena (Culen et al, 2017). Tarnerov sindrom se pojavljuje kada je jedan normalni X hromozom prisutan u ćelijama žene, a drugi X hromozom, ili kompletno nedostaje, ili je značajno strukturalno izmenjen. Žene sa Tarnerovim sindromom su tipično nižeg rasta, imaju kardiološke anomalije i ovarijalnu insuficijenciju. Približno 2-5% osoba sa Tarnerovim sindromom mogu spontano ostati u drugom stanju, ali najveći broj žena ostaje trudan upotrebom tehnologija asistirane oplodnje (Karnis et al, 2012).
1 regija

UKLJUČENI POREMEĆAJI

• Tarnerov sindrom (45X0)

• Drugi poremećaji polnih hromozoma

NASLEĐIVANJE

I am text block. Click edit button to change this text. Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.

REGIONI KOJI SE ISPITUJU

X i Y hromozomi

Rekurentni gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom

Nasledna trombofilija je genetska predispozicija za zgrušavanje krvi izazvana abnormalnostima u kaskadi zgrušavanja krvi. Najčešća manifestacija nasledne trombofilije je venski tromboembolizam (VTE). Rizik VTE se značajno povećava pušenjem, gojaznošću, godinama starosti, oralnim kontraceptivima i zamenskom hormonalnom terapijom, putovanjem avionom, trudnoćom i hirurškim intervencijama. Specifični rizik od VTE zavisi od gena koji su uključeni i spoljašnjih faktora, npr. osobe koje su heterozigoti za F5 Lajden alel imaju 3 do 8 puta veći rizik od VTE u toku svog života. Osobe koje su heterozigoti za F2 c.20210G>A alel imaju 2 do 5 puta povećani rizik (Rosendaal i Reitsma, 2009).
Pored povećanog rizika na zgrušavanje krvi, osobe sa naslednom trombofilijom mogu imati povećan rizik za rekurentni gubitak trudnoće, što se najčešće dešava tokom drugog i trećeg trimestra (Lissalde-Iavigne et al, 2005). Osobe sa naslednom trombofilijom dokazano imaju 2 do 3 puta povećan rizik za kasni pobačaj u poređenju sa osobama koje nemaju naslednu trombofiliju (Martinellu et al, 2000). Takođe, osobe koje su već doživele rekurentni gubitak trudnoće imaju povećani rizik od naslednog oblika trombofilije, kada se uporede sa osobama koje nisu imale gubitak trudnoće (Martinelli et al, 2000).

38 gena

UKLJUČENI POREMEĆAJI

• Faktor V Lajden Trombofilija
• Protrombinski povezana trombofilija
• Trombofilija povezana sa C proteinom
• Trombofilija povezana sa S proteinom

NASLEĐIVANJE

Trombofilija se nasleđuje autozomalno dominantno, a kod homozigotnih ili složenih heterozigotnih osoba često prikazuje fenotip sa težom kliničkom slikom nego kod heterozigotnih osoba.

UKLJUČENI GENI (5)

F2 F5 PROC PROS1 SERPINC1

GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (33)

Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa gubitkom trudnoće izazvanim trombofilijom, ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj u patogenezi bolesti.

ACE CBS CPB2 F10 F11 F12 F13A1
F13B F2R F3 F7 F8 F9 FGA
FGB GP1BA GP1BB GP5 GP9 ITGA2 ITGB3
KLKB1 MTHFR MTR MTRR PLAT PLAUR PLG
PROCR SERPINE1 SERPINF1 TFPI THBD

Genetsko testiranje

PREZENTACIJA PACIJENTKINJE
PRIMENJIVI TEST
ODLUKA O DALJEM TOKU LEČENJA
Prevremena ovarijalna insuficijencija/Ovarijalna disfunkcija
Pacijentkinja sa ličnom ili porodičnom istorijom malog broja ovarijalnih folikula ili disfunkcije ovarijalnih folikula sa prestankom menstrualnog ciklusa pre 40. godine starosti.1
Prevremena ovarijalna insuficijencija (do 25 gena) + kariotip
Genetska pozadina postoji kod 20-30% slučajeva POI, uključujući citogenetske abnormalnosti (5 - 10%) 2, FMR1 permutacije (~6%) 3, 4, poremećaje jednog gena što uključuje NOBOX, NR5A1 i BMP15 mutacije.5
Identifikacija osoba koje su pod visokim rizikom dozvoljava interventni tretman i razmatranje opcija o prezervaciji fertiliteta, kao što je zamrzavanje oocita ili korišćenje doniranih gameta.6
Rekurentni gubitak trudnoće (rani)
Pacijentkinja sa 2 ili više gubitaka trudnoće (u prvom trimestru)
Kariotip
Citogenetska analiza će identifikovati balansirane translokacije kod ~5-10% parova sa rekurentnim gubitkom trudnoće.7,8
Kod osoba sa hromozomalnim abnormalnostima, razmotriti IVF sa PGD kako bi se odabrali hromozomalno normalni embrioni i povećala verovatnoća zdrave trudnoće.9
Rekurentni gubitak trudnoće (kasni)
Pacijentkinje sa 2 ili više gubitaka trudnoće (u drugom trimestru) i/ili istorijom tromboze
Panel za gubitak trudnoće povezan sa trombofilijom (do 38 gena)
Osobe sa naslednim oblikom trombofilije (F2, F5, i sl.) imaju povećan rizik od kasnog pobačaja ili venske tromboze.10
Profilaktička antikoagulaciona terapija može poboljšati stopu živorođene dece, pogotovo kod onih pacijentkinja koje imaju istoriju tromboze.11,12 Hormonalni kontraceptivi su kontraindikovani kod ovakvih pacijentkinja zbog povećanog rizika od tromboze.
Rekurentni gubitak trudnoće (kasni)
Pacijentkinja sa kliničkom ili suspektnom dijagnozom sindroma policističnih ovarijuma.
Panel za sindrom policističnih ovarijuma (do 15 gena)
Genetsko testiranje za PCOS može biti pridodato tradicionalnim metodama testiranja kako bi se poboljšala dijagnostika
Rezultati genetskih testova mogu potvrditi ili razjasniti kliničku dijagnozu.

Panel
za mušku
neplodnost

€650
u dinarskoj protivvrednosti
*mogućnost plaćanja na rate

Test panel za mušku neplodnost je sveobuhvatni genetski test koji koristi tehnologiju sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing – NGS). Test se koristi kako bi se potvrdilo prisustvo gena koji su povezani sa povećanim rizikom za mušku neplodnost, uključujući mikrodelecije na Y hromozomu, urođeno odsustvo vas deferens, aneuploidije polnih hromozoma i drugih faktora koji mogu uticati na mušku neplodnost.

1. Mikrodelecije na Y hromozomu
2. Urođeno odsustvo Vas Deferens (CAVD)
3. Aneuploidije polnih hromozoma
4. Drugi faktori muškog infertiliteta
a. Geni za koje postoji sve više dokaza

*Kariotipizacija može biti dodata

PREUZMITE INFOBROŠURU ZA TEST

INDIKACIJE ZA TESTIRANJE

  • Molekularna potvrda kliničke dijagnoze
  • Lična istorija prevremene ovarijalne insuficijencije, sindroma policističnih ovarijuma, sindroma ovarijalne
  • hiperstimulacije, rekurentnog gubitka trudnoće ili drugih razloga za neplodnost
  • Porodična istorija koja sugeriše na sindrom povezan sa naslednom neplodnošću
  • Procena rizika asimptomatičnih članova porodice koristeći molekularnu dijagnostiku

PANEL OBUHVATA

Mikrodelecije Y hromozoma

Mikrodelecije na Y hromozomu su delecije regije koja se naziva “azoospermija faktor” (AZF) i koje kodiraju gene važne za mušku plodnost. Delecije u ovim regijama mogu izazvati veoma redukovanu produkciju spermatozoida (oligospermija) ili kompletno odsustvo produkcije spermatozoida (azoospermija). Mikrodelecije na Y hromozomu su neki od najčešćih faktora neplodnosti kod muškaraca i identični su kod približno 3-15% muškaraca sa neobstruktivnom azospermijom, kao i kod približno 10% muškaraca sa teškom oligospermijom (Stahl et al, 2012; Stahl et al, 2010). Sveukupno, mikrodelecije Y hromozoma se pojavljuju kod 1 u 2.000 do 1 u 3.000 muškaraca (Silber et al, 2012).

AZF regija Y hromozoma

UKLJUČENI POREMEĆAJI

Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Mikrodelecijama na Y hromozomu

NASLEĐIVANJE

Mikrodelecije na Y hromozomu se tipično pojavljuju de novo (po prvi put) kod osoba. Kako mikrodelecije na Y hromozomu izazivaju muški infertilitet, obično se ne prenose na potomstvo. Međutim, muška deca dobijena procedurom vantelesne oplodnje u kojoj je korišćena sperma muškarca sa mikrodelecijama na Y hromozomu, biće nosioci iste mikrodelecije.

ANALIZIRANI REGIONI

AZF region Y hromozoma

Urođeno odsustvo vas deferens (semevoda)

Bialelna patogena varijanta CFTR gena je asocirana sa čitavim spektrom poremećaja, uključujući cističnu fibrozu, atipičnu cističnu fibrozu i kongenitalno odsustvo vas deferens (CAVD). Urođeno odsustvo vas deferens tipično se pojavljuje kada osoba ima jednu težu patogenu varijantu i jednu blažu patogenu varijantu CFTR gena.
Urođeno odsustvo vas deferens dešava se kada je osoba rođena bez vas deferens koji služi za transport spermatozoida iz epididimisa u ejakulatorni trakt. CAVD je odgovoran za 25% opstruktivne azoospermije (Wosnitzer i Goldstein, 2014), a približno 80% sa opstruktivnom azoospermijom nosi bar jednu patogenu varijantu CFTR (Chillon et al, 1995; Yu et al, 2012).

1 gen

UKLJUČENI POREMEĆAJI

Ovaj panel uključuje gene koji su povezani sa:
• Urođenim odsustvom vas deferens (CAVD)
• Cističnom fibrozom (CF))

NASLEĐIVANJE

CFTR-povezani poremećaji, uključujući cističnu fibrozu i urođeno odsustvo vas deferensa se nasleđuju autozomalno recesivno.

UKLJUČENI GENI (7)

CFTR

Aneuploidije polnih hromozoma

Aneuploidija polnih hromozoma označava prisustvo abnormalnog broja polnih hromozoma. Osobe muškog pola tipično imaju 46 hromozoma, jedan X i jedan Y hromozom (46XY). Osobe ženskog pola tipično imaju 46 hromozoma, uključujući dva X hromozoma. Najčešća aneuploidija polnih hromozoma identifikovana kod muškaraca je Klinefelterov sindrom, koji se pojavljuje kod 1 u 500 muškaraca (Nielsen i Wohlert, 1991) i najčešći je genetski razlog neopstruktivne azoospermije identifikovane kod neplodnih muškaraca (Bojesen i Gravholt, 2007). Muškarci sa Klinefelterom mogu imati odloženi ili nekompletan pubertet, ginekomastiju, umanjenu maljavost lica i tela, kao i redukovanu plodnost.

polni hromozomi

UKLJUČENI POREMEĆAJI

• Klinefelterov sindrom (XXY)
• Druge abnormalnosti polnih hromozoma

NASLEĐIVANJE

Aneuploidije polnih hromozoma se tipično ne nasleđuju već se pojavljuju kao nasumične greške koje se dešavaju tokom ćelijske deobe u formiraju spermatozoida i jajnih ćelija kod roditelja.

ANALIZIRANI REGIONI

X i Y hromozomi

Drugi faktori muške neplodnosti

Muška neplodnost može biti izazvana poremećajima muškog razvoja, neuspešnom spermatogenezom ili
hormonalnim problemima. Razni sindromski i nesindromski oblici oligospermije i azoospermije izazvani su genetskim
poremećajima. Ovaj panel testira prisustvo genetskih poremećaja koji dovode do muške neplodnosti koja nije
izazvana drugim genetskim faktorima (aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecija na Y hromozomu, CBAVD).

do 17 gena

INDIKACIJE ZA TESTIRANJE

• Azoospermija
• Hipogonadotropni hipogonadizam
• Sindrom androgenske nesenzitivnosti
• Oligospermija
• 46,XY reverzija pola

NASLEĐIVANJE

Poremećaji uključeni u ovaj panel se nasleđuju autozomalno dominantno, autozomalno recesivno, povezano sa X hromozomom i povezano sa Y hromozomom

UKLJUČENI GENI (17)

AR AURKC CATSPER1 DYP19L2 FSHB FSHR LHCGR SRY USP9Y

GENI ZA KOJE POSTOJI SVE VIŠE DOKAZA (8)

Geni za koje postoji sve više dokaza su takođe uključeni u ovaj panel. Ovi geni nemaju jasnu povezanost sa muškom neplodnošću ali sve više dokaza ukazuje na to da ovi geni imaju uticaj na patogenezu bolesti.

CATSPER2 DAZL DDX25 LHB NR5A1 PRDM9 PRM1 USP26

Genetsko testiranje

PREZENTACIJA PACIJENTKINJE
PRIMENJIVI TEST
ODLUKA O DALJEM TOKU LEČENJA
Neopstruktivna azoospermija ili oligospermija
Pacijenti sa azoospermijom ili oligospermijom (gustina sperme <15miliona/ml).1
Mikrodelecije na Y hromozomu + kariotip + monogenska oboljenja (do 17 gena)
Poremećaji hromozoma su identifikovani kod 10-15% pacijenata sa azoospermijom, a mikrodelecije na Y hromozomu kod ~15% pacijenata.2,3
Identifikacija etiologije na genetskoj osnovi omogućava adekvatnu prognozu i reproduktivno savetovanje. Muškarci sa nekim mutacijama će imati mogućnost za dobijanje spermatozoida TESE procedurom, dok drugi neće. 6,7
Muškarci sa opstruktivnom azoospermijom (CAVD)
Pacijenti kod kojih je fizičkim pregledom ustanovljeno urođeno odsustvo vas deferens.
CFTR uključujući Poly T analizu trakta
CFTR mutacije se identifikuju kod ~80% muškaraca sa CBAVD.8
Identifikacija kauzativne CFTR mutacije omogućava adekvatno genetsko i reproduktivno savetovanje. Spermatozoidi za potrebe IVF/ICSI procedura se mogu obezbediti iz testisa.8
Teška oligospermija i/ili abnormalna morfologija/pokretljivost spermatozoida
Muškarci sa teškom oligospermijom (<5 miliona/ml) ili defektima u morfologiji ili pokretljivosti spermatozoida.
Mikrodelecije na Y hromozomu + kariotip + monogenska oboljenja (do 17 gena)
Citogenetske abnormalnosti (translokacije i mikrodelecije na Y hromozomu) se identifikuju kod 10-15% oligospermičnih muškaraca. Testiranje uključuje poremećaje koji izazivaju nisku pokretljivost spermatozoida, neuspelu hipoaktivaciju, kao i morfološke defekte.9,10
Identifikacija genetske etiologije omogućava adekvatnu prognozu i reproduktivno savetovanje. Muškarci sa nekim mutacijama mogu biti kandidati za TESE proceduru, dok drugi ne. IVF sa PGD se može razmotriti kao procedura kod pacijenata sa translokacijama.6,7,11

Panel za skrining nosilaca
genetskih promena

Panel za skrining nosilaca genetskih promena je sveobuhvatni NGS test koji koriste roditelji kako bi utvrdili da li su nosioci genetskih promena koje bi mogli da prenesu na svoje potomstvo. U ovaj panel je ukljuceno više od 300 gena koji su klinički povezani sa oboljenjima koja imaju genetsku pozadinu. Uključeno je više od 270 oboljenja, među kojima su:

  • Cistična fibroza
  • Martin-Bel sindrom
  • Spinalna mišićna atrofija
  • Hemoglobinopatije
  • Blumov sindrom
  • Kanavanova bolest
  • Porodična disautonomija
  • Fankoni anemija Tip C
  • Gošeova bolest
  • Mukolipidoza tip IV
  • Niman-Pikova bolest Tip A
  • Tej Saksova bolest

Panel za skrining nosilaca genetskih promena je sastavni deo Phosphorus testova za mušku i žensku neplodnost, a dobije se kao potpuno odvojeni rezultat.

PRIMER IZVEŠTAJA

Zašto genetika plodnosti?

USAVRŠAVANJE DIJAGNOZE

Genetsko testiranje otkriva doprinos gena etiologiji neplodnosti.

KLINIČKO DONOŠENJE ODLUKA

Genetski nalazi mogu olakšati planiranje personalizovane terapije i poboljšati kliničke ishode.

PROCENA RIZIKA

Identifikacija pacijenata pod rizikom pruža mogućnost rane intervencije, uključujući očuvanje plodnosti.